Từ năm 2012, ngày 21 tháng 3 hàng năm đã được Liên Hiệp Quốc công nhận là “Ngày hội chứng Down thế giới (World Down Syndrome Day)”, với nhiều hoạt động và sự kiện nhằm mục đích nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này, đồng thời tạo ra tiếng nói toàn cầu để vận động cho quyền lợi, sự hòa nhập và bình đẳng cho những bệnh nhân bị hội chứng Down. Sở dĩ chọn ngày 21 tháng 3 viết tắt theo tiếng Anh là 3.21st, có hàm ý đề cập đến tình trạng một người mang 3 nhiễm sắc thể thứ 21, nguyên nhân chính gây nên Hội chứng Down.
1. Những điều cần biết về Hội chứng Down
Nguyên nhân của Hội chứng Down: Down Syndrome được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, là người đầu tiên mô tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1887. Nhiều năm sau đến năm 1957, nhà di truyền học kiêm bác sĩ nhi khoa người Pháp Jérôme Lejeune mới tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là một rối loạn nhiễm sắc thể.
– Về cơ bản, người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể), trong đó có một nửa là đến từ cha, một nửa còn lại là di truyền từ mẹ, mỗi nhiễm sắc thể lại chứa đựng những gen cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Trong khi đó cơ thể bệnh nhân mắc hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21, là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
– Theo thống kê thì tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi bị Down càng cao: ở tuổi 30 nguy cơ sinh con hội chứng Down khoảng 1/1000, nghĩa là 1.000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị hội chứng Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1/400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1/60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Các biểu hiện của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh, nhưng thường có chung một số đặc điểm:
• Về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ.
• Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo.
• Trí thông minh và khả năng nhận biết chậm phát triển từ nhẹ tới vừa.
Những biến chứng nguy hiểm của hội chứng Down: bất thường bẩm sinh trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất chiếm 50% trẻ bị Down. Ngoài ra còn có các dị tật về thính giác, thị giác, những bất thường về hô hấp, tiêu hóa, béo phì, tuyến giáp, động kinh, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết. Do đó, người bị hội chứng Down thường có tuổi thọ dưới 50.
2. Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?
Do hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể nên không có cách gì phòng ngừa được. Tuy nhiên các bà mẹ khi mang bầu nên khám thai định kỳ để được tầm soát, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Down ở thai.